Sådan diagnosticeres Ehlers Danlos syndrom

Indhold

• etaper
• Del 1 Identificer de mest almindelige symptomer
• Del 2 Identificer undertyperne af syndromet
• Del 3 Bekræft diagnosen

I denne artikel: Identificer de mest almindelige symptomer Identificer undertyperne af syndromet Bekræft diagnosen25 Referencer

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker bindevæv, såsom hud, led, ledbånd og blodkarvægge. Der er mange undertyper, hvoraf nogle er farlige. Men det grundlæggende problem er, at kroppen kæmper for at producere kollagen, hvilket betydeligt svækker bindevevet. Det er muligt at diagnosticere denne tilstand ved at være opmærksom på visse symptomer. For at specificere undertypen kan medicinsk konsultation og genetisk test dog være påkrævet.

etaper

Del 1 Identificer de mest almindelige symptomer

1. 
   

   
   Bemærk, hvis samlingerne er for bløde. Generelt findes de mest åbenlyse symptomer på sygdommen i de seks forskellige undertyper. Den ene er, at patienten har led, der er for fleksible, kendetegnet ved fælles hypermobilitet. Dette symptom kan manifesteres på forskellige måder, herunder fælles slaphed og evnen til at udvide ens led ud over den normale grænse. Det kan ledsages af smerter. Derudover er patienten meget sårbar over for kvæstelser.
   • Et af tegnene på fælles hypermobilitet er, at det kan udvide dets lemmer ud over den normale grænse. Nogle kalder dette "dobbelt artikulation".
   • Er du i stand til at folde fingrene mere end 90 grader? Kan du bøje albuer eller knæ bagud? Hvis du kan gøre dette, skal du være opmærksom på, at dette er tegn, der tyder på, at du har fælles slaphed.
   • Ud over at være fleksible, kan samlinger være ustabile og tilbøjelige til forskydning. Mennesker med ADS kan også lide af kroniske ledssmerter eller hurtigt udvikle slidgigt.

2. 
   

   
   
   
   Bemærk, hvis huden er for strækbar. De, der lider af dette syndrom, har også en bestemt hud. Faktisk er forbindelsevævets skrøbelighed oprindelsen til en unormal hudstrækning. Det er også meget elastisk og vender tilbage umiddelbart efter strækning. Husk, at nogle patienter med denne lidelse udvikler fælles hypermobilitet, men ikke de kutane symptomer.
   • Har du en ekstraordinær tynd, blød, elastisk eller løs hud? Hvis dette er tilfældet, skal du være opmærksom på, at dette er tegn, der kan indikere en række sundhedsmæssige problemer, herunder Ehlers-Danlos syndrom.
   • Prøv at gribe en lille del af huden fra bagsiden af ​​din hånd og træk den forsigtigt opad. Generelt, hos dem med hudsymptomer på EDS, vil huden straks vende tilbage til sin plads.

3. 
   

   
   
   
   Se om din hud er for skrøbelig, og du har en tendens til at skade dig selv hurtigt. Et andet tegn, der er forbundet med denne lidelse, er, at huden er meget skrøbelig og tilbøjelig til blå mærker. Mærkning eller endda skade kan forekomme og kan tage længere tid at helbrede. Patienter med dette syndrom kan også udvikle alvorlig ardannelse over tid.
   • Formes blues ved det mindste chok? I betragtning af bindevævets skrøbelighed er patienter med denne lidelse mere tilbøjelige til blå mærker, brud på blodkar eller langvarig blødning som følge af traumer. I disse tilfælde ville det være nødvendigt at gennemgå blodkoagulationsforsøg for at evaluere protrombihastigheden.
   • For dem med EDS kan huden være så skrøbelig, at den går i stykker eller går i stykker ved den mindste anstrengelse og kan også tage lang tid at helbrede. F.eks. Kan suturer, der anvendes til at lukke et sår, komme af og efterlade et stort ar.
   • Mange mennesker med denne sygdom har indlysende ar, der ligner "pergamentpapir" eller "cigaretpapir". De er tynde og lange og danner, hvor huden er brudt.

Del 2 Identificer undertyperne af syndromet

1. 
   

   
   Husk tegnene, der kendetegner hypermobilitet. Hypermobile er den mindst alvorlige form for ADS, men den kan stadig have en betydelig indvirkning, især på muskler og knogler. Hovedfunktionen i denne undertype er artikulær hypermobilitet. Andre tegn ud over dem, der er beskrevet ovenfor, kunne imidlertid også manifestere sig.
   • Ud over slaphed kan mange patienter lide af hyppige dislokationer i skulderen eller patella ledsaget af akut smerte med ringe eller ingen traumer. De kan også udvikle sygdomme som slidgigt.
   • Kronisk smerte er også et af de vigtigste tegn på hypermobil. Dette kan være alvorligt til det punkt, hvor patienten ikke kan bruge sine fysiske og mentale evner. Vi kan ikke altid forklare det. Læger er ikke sikre, men dette kan skyldes muskelspasmer eller gigt.

2. 
   

   
   Vær opmærksom på tegnene, der kendetegner den klassiske undertype. Generelt manifesteres den klassiske form af SED af de mest almindelige symptomer på hud og led, nemlig hudens skrøbelighed og overdreven slappehed i leddene. Der er dog andre symptomer på denne undertype, som også bør overvejes, når du stiller en diagnose.
   • Patienter, der lider af denne form for sygdom, har ofte ar, hvor der er knogleagtige prominenser såsom albuer, knæ, hage og pande. Ar i disse områder kan også ledsages af hærdet og forkalket blå mærker. Nogle forsøgspersoner udvikler også sfæroider (små cyber i fedtvæv, der dannes under huden og er mobile) på skinnene eller underarmen.
   • Patienter med denne undertype af sygdommen kan også have muskelhypotoni, muskelkramper og træthed. Nogle gange lider de af anal prolaps eller endda hiatal brok.

3. 
   

   
   Vær opmærksom på vaskulære komplikationer. Den vaskulære type SED er den farligste, fordi den påvirker de indre organer og kan fremme intern blødning eller endda død. Mere end 80% af patienterne, der lider af denne form for sygdom, har komplikationer efter at være fyldt 40 år.
   • Mennesker, der lider af denne form for sygdom, har veldefinerede fysiske egenskaber, herunder en tynd, gennemskinnelig hud mere tydelig på brystet. De kan også være små i størrelse, have store øjne, fint hår, en tynd næse og ører uden lob.
   • Der kan være andre tegn, såsom klubfod, begrænset fælles slaphed i fingre og tæer, for tidlig aldring af huden i hænder og fødder og det tidlige udseende af åreknuder.
   • Interne læsioner er de mest alvorlige symptomer. Det er meget let at udvikle blå mærker, og arterierne kan også briste eller bryde pludselig. Det er den førende dødsårsag blandt mennesker, der er berørt af denne form for SED.

4. 
   

   
   Bemærk, hvis der er tegn på skoliose. En anden form for Ehlers Danlos syndrom er kyphoscoliosis subtype. Den vigtigste funktion er den laterale spænding af rygsøjlen (skoliose), der kan forekomme ved fødslen, samt andre alvorlige symptomer.
   • Som nævnt tidligere, se om rygsøjlen har en lateral krumning. Dette tegn manifesteres fra fødslen eller i det første leveår og er evolutionært. Det vil sige, det kan forværres med tiden. Ofte når de, der lider af det, ikke voksen alder uafhængigt.
   • Mennesker med kyphoscoliosis har også fælles slaphed og svær muskelhypotoni siden fødslen. Denne betingelse kan kompromittere barnets motoriske færdigheder.
   • Et andet tegn er relateret til øjenproblemer. Denne form for sygdom er kendetegnet ved en tilstand, der kaldes scleromalacia (udtynding af scleraen, bestanddelen af ​​det øjehvide).

5. 
   

   
   Vær opmærksom på dislokation af hoften. Det vigtigste tegn på den form, der kaldes arthrochalasia, er bilateral tilbagevendende forskydning af hofterne siden fødslen. Ud over hudens elasticitet, dannelse af blå mærker og vævets skrøbelighed er dette symptom til stede hos alle patienter, der er berørt af denne form for SED.
   • Denne form for SED er hovedsageligt kendetegnet ved hyppige bevægelser og dislokationer af hofteleddet. Der kan dog også være symptomer på muskelhypotoni og skoliose.

6. 
   

   
   Vær opmærksom på huden. Den seneste og mindst almindelige form for SED er subtypen dermatosparaxis, der tager sit navn fra de hudsymptomer, der kendetegner den. De, der lider af denne form for denne lidelse, har alvorlig hudens skrøbelighed og mere alvorlige blå mærker end dem, der manifesterer sig hos patienter med andre former for sygdommen. Derudover er denne undertype kendetegnet ved andre karakteristiske elementer.
   • Bemærk hudens udseende. Generelt er det smidigt og pasty, men mindre elastisk. Hos mange patienter er huden i overskud og har et slappende udseende, især i ansigtet.
   • Denne form for Ehlers Danlos syndrom kan føre til patienter med store hernias. Imidlertid heles deres hud normalt, og sværhedsgraden af ​​ar er ikke som hos andre undertyper.

Del 3 Bekræft diagnosen

1. 
   

   
   Kontakt en læge. Hvis du tror, ​​du har denne tilstand, eller hvis nogen i din familie har den, skal du rapportere den til din læge. Han kan muligvis give dig nogle råd, men han vil sandsynligvis anbefale dig til en specialist i genetisk sygdom, som sandsynligvis vil stille dig en række spørgsmål om din medicinske historie og de sygdomme, der har påvirket din familie. Derudover kan han give dig en grundig undersøgelse og ordinere en blodprøve.
   • Prøv at indstille en aftale. Inden du går på besøg, skal du tænke på de forskellige symptomer, som du har bemærket eller følt.
   • Lægen spørger dig måske, hvis leddene (dine eller dine kære) er for bløde, hvis huden er temmelig elastisk eller heler dårligt. Han kan også bede dig om medicinen, som patienten tager.

2. 
   

   
   Se efter et familieforbindelse. Da SED er en genetisk sygdom, vil den blive overført fra generation til generation i familien. Dette betyder, at det er mere sandsynligt, at en patient lider, hvis en pårørende tæt på ham lider. Tænk nøje over, og gør dig klar til at besvare spørgsmål om din familiehistorie.
   • Er nogen i din familie nogensinde blevet diagnosticeret med dette syndrom? Eller viste nogen i din familie nogensinde symptomer, som du har bemærket?
   • Vidste du, om nogen i din familie pludselig døde af blodkar eller organruptur? Husk, at dette er de mest alvorlige symptomer på den vaskulære subtype og kan indikere en udiagnosticeret sag.
   • Lægen vil forsøge at diagnosticere den undertype, du lider af, ved at identificere den, der bedst matcher patientens symptomer.

3. 
   

   
   Bestå genetiske test. Generelt kan specialister stille en korrekt diagnose baseret på hudens sundhed, led og vurdering af familiehistorie. De kan imidlertid også udsætte patienten for genetisk test for at bekræfte deres mistanke eller for at kontrollere den undertype, de lider af. Med en DNA-test er det muligt at identificere problemet og se de gener, der er involveret i mutationen.
   • Genetiske tests kan udføres for at bekræfte, om det er vaskulær subtype, kyphoscoliotic, arthrochalasia, dermatosparaxia og nogle gange endda den klassiske form.
   • For at gennemgå disse test skal du kontakte en klinisk genetiker eller en genetisk rådgiver. Derefter skal du give en prøve af blod, spyt eller hud, der vil blive analyseret på laboratoriet.
   • Ved, at genetiske test ikke er 100% nøjagtige. Nogle mennesker anbefaler at gøre dem som en forsigtighed for at bekræfte en diagnose i stedet for at ignorere dem fuldstændigt.