Sådan diagnosticeres Fanconis

Indhold

• etaper
• Metode 1 Overhold tegn på sygdom før eller efter fødslen
• Metode 2 Observer tegn i barndommen eller senere
• Metode 3 Foretag en diagnose

I denne artikel: Overhold tegn på sygdom før eller efter fødslen Overhold tegn i barndommen eller senere

Fanconis lanæmi er en arvelig sygdom, der er produceret ved skade på knoglemarven, det porøse væv inde i knoglerne, der producerer blodcellerne. Denne skade forstyrrer produktionen af ​​disse blodlegemer, som forårsager alvorlige sundhedsmæssige problemer såsom leukæmi eller blodkræft.Selvom Fanconis sygdom er en blodsygdom, kan den også påvirke andre organer, væv og systemer i kroppen og øge risikoen for kræft hos det berørte individ. Sygdommen diagnosticeres normalt inden tolv år, men den kan også opdages i barndommen og nogle gange endda før fødslen.

etaper

Metode 1 Overhold tegn på sygdom før eller efter fødslen

1. 
   

   
   Lær om familiens genetiske arv. Fanconis Lanæmi er en genetisk sygdom, hvis en person i din familie er berørt, er det muligt, at du også lægger dig. Det overføres af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre skal påvirkes for at passere genet og for, at deres børn skal blive påvirket. Da det er et recessivt gen, kan begge forældre være bærere uden symptomer.

2. 
   

   
   Tag en genetisk test. Hvis du ikke er sikker på, om du har Fanconi-anæmi-genet, er der medicinske tests, som du kan gennemgå ved at konsultere en genetiker. Hvis ingen af ​​forældrene bærer genet, kan deres børn ikke have denne sygdom. Selv hvis begge forældre er bærere, er der stadig en chance for hver fjerde for barnet at præsentere sygdommen.
   • Den test, der oftest udføres, er en genetisk mutationstest. Genetikeren vil tage en hudprøve og se tegn på mutationer (dvs. unormale ændringer i generne), der kan være relateret til Fanconis sygdom.
   • En kromosombrudstest involverer at tage blod fra armen, før cellerne behandles med specielle kemikalier. Vi observerer dem derefter for at se, om de "går i stykker". Kromosomerne, der er ansvarlige for Fanconis sygdom, nedbrydes og arrangeres lettere end hos raske individer. Denne test er den eneste pålidelige test, der ved, om en person bærer genet. Dette er en kompleks test, der kun kan udføres i visse specialiserede centre.

3. 
   

   
   
   
   Giv en test til fosteret. Der er to tests på det udviklende foster: choriocentese (eller trophoblastbiopsi) og fostervandsprøver. Begge disse tests udføres på lægekontoret eller på hospitalet.
   • Choriocentese udføres ti til tolv uger efter den sidste menstruationsperiode. Lægen indsætter et rør gennem skeden og livmoderhalsen i moderkagen. Han vil derefter tage en prøve af placentavæv, mens han suger. En laboratorietest bruges til at bestemme genetiske defekter.
   • Lamniocentese udføres mellem femten og atten uger efter den sidste menstruationsperiode. Lægen tager en lille mængde fostervand, der bader fosteret ved hjælp af en nål. En tekniker tester derefter de kromosomer, der er til stede i prøven for at observere tilstedeværelsen af ​​det ansvarlige gen.

4. 
   

   
   
   
   Overhold symptomerne på Fanconis anæmi. Når barnet er født, kan du observere det for at opdage visse defekter, der tyder på sygdommens tilstedeværelse. Du vil være i stand til at få øje på nogle af dem selv, mens andre vil bede om en professionel medicinsk diagnose.
   • Denne sygdom kan forårsage fravær af fingre, misdannelser i fingrene eller tilstedeværelsen af ​​tre eller flere inches. Benene i arme, hofter, ben, hænder og tæer dannes muligvis ikke helt eller normalt. Personer med Fanconis danemia kan også have skoliose eller krumning i rygsøjlen.
   • Øjne, øjenlåg og ører har muligvis ikke deres normale form. Børn, der lider af Fanconis danæmi, kan være døve ved fødslen.
   • Cirka 75% af patienterne har mindst en medfødt defekt.
   • Berørte børn kan kun have en nyre eller have nyrer, der ikke har en normal form.
   • Denne lidelse kan også forårsage medfødte hjertefejl. Den mest almindelige af disse er den interventrikulære kommunikation (eller CIV), det vil sige et hul eller en defekt i den nedre del af væggen, der adskiller den venstre ventrikel fra højre ventrikel.

Metode 2 Observer tegn i barndommen eller senere

1. 
   

   
   Se tilstedeværelsen af ​​pigmenterede pletter på huden. Du finder måske flade pletter på den kaffefarvede hud. Der kan også være lettere pletter på huden (på grund af hypopigmentering).

2. 
   

   
   Overhold tilstedeværelsen af ​​de mest almindelige afvigelser i hovedet og ansigtet. Dette kan omfatte et bredere eller mindre hoved, en mindre underkæbe, et ansigt, der ligner fuglernes ansigt, et skråt, prominent pande og så videre. Nogle patienter har lav kapillærimplantation og pterygium colli (dvs. en hudmembran, der strækker sig fra nakken til skuldrene, der ligner en "palme").
   • Du kan også bemærke misdannelser i øjne, øjenlåg og øre. På grund af disse defekter kan patienten have høre- eller synsproblemer.

3. 
   

   
   Overhold defekter i skelettet. Tommelfingeren mangler muligvis eller forvrænges. Arme, underarme, lår og ben kan være kortere, bøjede eller unormalt snoede. Hænder og fødder kan have unormale rygge, og nogle patienter kan have seks fingre.
   • Knogledefekter findes ofte i rygsøjlen og ryghvirvlerne. Dette inkluderer unormal krumning af rygsøjlen, kendt som skoliose, misdannelser i ribbenene og ryghvirvlerne og tilstedeværelsen af ​​supernumerære ryghvirvler.

4. 
   

   
   Observer tilstedeværelsen af ​​kønsmisdannelser hos både drenge og piger. Da drenge og piger ikke har de samme kønsorganer, vil du naturligvis se forskellige mangler.
   • Kønsdefekter hos drenge inkluderer underudvikling af kønsorganerne, en lille penis, testikler, der ikke er vandret ind i pungen, en åbning af penis på undersiden af ​​penis, phimosis (en unormal indsnævring af forhuden, der forhindrer det at rulle op over glans), små testikler og reduceret produktion af sædceller, der kan føre til infertilitet.
   • Kønsdefekter hos kvinder kan omfatte vaginal fravær, en meget smal eller rudimentær vagina og indsnævring af æggestokkene.

5. 
   

   
   Overhold tilstedeværelsen af ​​yderligere udviklingsproblemer. Babyen kan have en lav fødselsvægt på grund af mangler i livmoderen. Barnet udvikler sig måske ikke med normal hastighed, og han kunne være mindre og tyndere end børn på hans alder. Enhver form for anæmi forårsager en begrænset tilførsel af ilt til de forskellige væv i kroppen, hvilket resulterer i flere mangler hos patienten. Dårlig hjerneudvikling kan også resultere i svagere Q.I. eller indlæringsproblemer.

6. 
   

   
   Se også efter de klassiske tegn på anæmi. Fanconis lanæmi er en type hæmæmi, og derfor vil hun også dele symptomer med andre former for denne sygdom. Hvis du observerer disse symptomer, beviser det ikke nødvendigvis tilstedeværelsen af ​​denne lidelse, men det kan være en mulighed.
   • Træthed er det største symptom på anæmi. Dette er resultatet af mangel på ilt, som kroppen har brug for for at forbrænde næringsstoffer i cellerne og producere energi, hvilket forklarer manglen på energi.
   • Lanæmi forårsager også en reduktion i antallet af røde blodlegemer. Huden bliver lys, fordi disse celler er ansvarlige for den røde farve i blodet og derfor skyggen af ​​lyserød hud.
   • Lanæmi forårsager også en stigning i hjerterytmen og dermed ankomsten af ​​blod i de forskellige væv for at forsøge at kompensere for den dårlige iltforsyning. Barnet med denne lidelse vil udvikle en hoste med skummende slim, åndenød (især når man ligger) eller hævelse i kroppen.
   • Der er andre symptomer på anæmi, såsom svimmelhed, hovedpine (på grund af dårlig iltning i hjernen) og hud, der ser kold og klam ud.

7. 
   

   
   Identificer tegn på nedsat antal hvide blodlegemer. Hvide blodlegemer er kroppens naturlige forsvarssystem mod forskellige infektioner. Når der er et problem med knoglemarven, fører dette til en reduktion i antallet af disse hvide blodlegemer og et tab af kroppens forsvarssystem. Det berørte barn vil let udvikle infektioner forårsaget af organismer, imod hvilke de fleste mennesker modstår godt. Disse infektioner holder også længere og er vanskeligere at behandle.
   • Børn med kræft i ung alder skal også testes for Fanconis sygdom.

8. 
   

   
   Overhold også tegnene, der indikerer et fald i antallet af blodplader. Blodplader er afgørende for blodkoagulation. I tilfælde af blodplademangel blæser små skår og sår længere. Barnet kunne let udvikle blå mærker eller petechiae. Dette er små røde eller lyserøde pletter på huden, der vises, når de små kar, der løber igennem det, går i stykker.
   • Hvis antallet af blodplader falder under et kritisk niveau, kan patienten bløde spontant fra næse, mund, mave-tarm-system eller led. Det er en alvorlig lidelse, der kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben.

Metode 3 Foretag en diagnose

1. 
   

   
   Tal med en læge. Disse tegn er kun symptomer, der kan antyde tilstedeværelsen af ​​Fanconis lanæmi. Kun en læge kan iværksætte de nødvendige test for at bestemme den ansvarlige sygdom. Før testen tages, skal lægen være opmærksom på andre mulige årsager. Du skal give ham en medicinsk historie for din familie, fortælle ham, hvilke medicin patienten tager, nylige blodtransfusioner eller tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme.

2. 
   

   
   Tag en test af aplastisk anæmi. Fanconis lanæmi er en type aplastisk anæmi, hvilket betyder, at knoglemarven er beskadiget, og at den ikke producerer blodlegemer korrekt. For at bestå denne test bruger lægen en sprøjte til at trække blod, normalt på armen. Denne prøve analyseres derefter under et mikroskop, og lægen udfører enten et blodantal eller et reticulocytantal.
   • I tilfælde af blodtælling placeres prøven på et objektglas og observeres under et mikroskop. Lægen tæller antallet af tilstedeværende celler for at sikre antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. I tilfælde af aplastisk anæmi vil han observere de røde blodlegemer for at se, om antallet af dem er meget lavere end det normale antal, om de er større, eller om cellerne har unormale former.
   • I tilfælde af tælling af reticulocytter vil lægen observere blodet under mikroskopet og tælle reticulocytterne (forløbere for erytrocytter). Deres procentdel i blodet kan indikere, at knoglemarven fungerer korrekt. Hvis patienten lider af aplastisk anæmi, reduceres antallet meget, undertiden næsten til nul.

3. 
   

   
   Bliv enig i at tage en flowcytometri-test. Lægen vil tage et par celler fra huden og vokse kunstigt i et kemisk miljø. Hvis prøven nås Fanconi danemia, vil kulturen ophøre med at udvikle sig i en unormal fase, som lægen vil være i stand til at observere.

4. 
   

   
   Har en knoglemarvspunk. Denne test gør det muligt at tage knoglemarv, som straks analyseres. Efter påføring af en bedøvelse på huden vil lægen indsætte en lang, stor nål i knoglerne, normalt skinneben, toppen af ​​brystbenet eller hoften.
   • Hvis patienten er et barn, der ikke giver slip, kan lægen fortsætte med generel anæstesi, inden han fortsætter med prøveudtagning.
   • Selv med anæstesi forbliver proceduren meget smertefuld. Der er mange nerver, hvor lokalbedøvelse med en nål ikke kan nå.
   • Efter at nålen er sat i en bestemt dybde, er sprøjten fastgjort til nålen, og lægen trækker pumpen forsigtigt. Den gulaktige væske, der vises, er knoglemarven. Væsken analyseres derefter for at se, om den producerer nok røde blodlegemer. Smerten skal normalt forsvinde kort efter, at nålen er fjernet.
   • Undertiden kan knoglemarven blive stærk og fibrøs efter en længere periode med inaktivitet. I dette tilfælde er der ingen afgift mulig.

5. 
   

   
   Har en knoglemarvsbiopsi. Hvis der ikke kan opsamles væsker, foretager lægen sandsynligvis en knoglemarvsbiopsi for at få et nøjagtigt billede af hans tilstand. Proceduren ligner punkteringen, men denne gang bruger den en bredere nål, og den afskærer noget af bunden. Vævet undersøges derefter under et mikroskop for at observere procentdelen af ​​beskadigede celler.